夜间消失的视力---视网膜色素变性科普 - 大众医学

　　俗话说“鸡蒙眼 ”，家长常用这个称呼来吓唬孩子，不让孩子在“天刚擦黑”的时候看书、看报、看电视，那么什么是“鸡蒙眼”呢？就是医学上的视网膜色素变性这个疾病。
　　一、什么是视网膜色素变性
　　视网膜色素变性（RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部的异常,也可以为系统病变的一部分。RP主要的临床特征为：夜盲、进行性视野缺损。眼底特征性改变和视网膜电图(ERG)显著异常或无波型。世界各国的发病率为1/5000~1/3000，据估计目前全世界已有患者约150万人，是眼底病致盲的重要原因之一。
　　二、病因
　　视网膜色素变性是遗传性病变，有多种遗传方式。可为常染色体显性/隐性遗传、性连锁遗传，约1/3为散发病例。其中最常见与常染色体隐性遗传有关的基因有EYS、RPE 65、PDE6A、PDE6B 和ABCA 4。最常见的常染色体显性遗传有关的基因是RHO基因（视紫红质）、PRPF 31、PRPH 2/RDS和RP1。最频繁在X﹣连锁RP中发现的基因是RPGR和RP2。
　　三、临床表现

　　绝大多数为双眼发病。视网膜色素变性是光感受器功能异常，而大多病例视杆细胞受累更为严重，使得患者暗视力受损更早、更严重。患者主诉进行性的夜盲，晚期中心视力障碍，最终致盲。发病年龄越小病程进展越迅速。
　　眼底可出现视盘颜色蜡黄、视网膜赤道部内外色素沉着、病变早期视野可有环形暗区（相当于赤道部受累，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野、虽保持较好的中心视力，但行动困难。

　　四、治疗
　　至今尚无有效疗法。
　　一般处理：对于低视力者可试配戴助视器，提高阅读能力；佩戴太阳镜；补充维生素A、抗氧化剂。
　　手术仍处于研究中。进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术。
　　基因药物治疗仍处于研究中。
　　五、视网膜色素变性日常管理需要注意什么
　　1、注意补充维生素A，减缓夜盲症;
　　2、避免强光直射，外出可以佩戴墨镜，避免紫外线损伤视细胞。
　　3、诊断为本病的患者避免补充过量的维生素E，过量补充可加重疾病进展。
　　4、吸烟会加重本病的进展，因此视网膜色素变性患者禁止吸烟，包括二手烟。
　　六、视网膜色素变性怎么预防
　　1、本病以隐性遗传为主，其先辈多有近亲结婚史，应禁止近亲结婚。
　　2、有家族史的夫妻，在生育前需进行遗传咨询。
　　3、及早检查，因为本疾病早期表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重，因此早期的筛查很重要。
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（眼科梅玲撰稿）

夜间消失的视力---视网膜色素变性科普 2024-07-19 15:54 来源：眼科 阅读次数：

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2024-07-19 15:54 来源：眼科阅读次数：